มาทำความรู้จักกับ “ภาวะแคระ” ให้มากขึ้นกันเถอะ

เมื่อ 4-5 วันที่ผ่าน หากใครติดตามโซเชียลมีเดียก็จะเห็นคลิปที่กำลังเป็นไวรัลในขณะนี้ ที่มีเด็กน้อยผู้มี “ภาวะแคระ” ร้องไห้อย่างน่าสงสารเพราะโดนเพื่อนที่โรงเรียนรังแก หลายคนคงจะได้เห็นว่าแม่ของเจ้าหนูก็เป็นผู้ใหญ่ที่ไม่ได้มีภาวะเดียวกับลูก และอาจเกิดความสงสัยว่าภาวะแคระนั้นสามารถถ่ายทอดกันได้อย่างไร การที่พ่อแม่เป็นคนที่มีร่างกายขนาดปกติจะมีโอกาสมากน้อยขนาดไหนที่ลูกจะออกมาเป็นคนแคระ และมีวิธีทางการแพทย์ที่จะใช้ตรวจคัดกรองหรือป้องกันได้อย่างไรบ้าง ติดตามเรื่องราวได้ในบทความวันนี้เลยค่ะ

ภาวะแคระ (Dwarf/Dwarfism) คือภาวะสุขภาพที่ส่งผลให้ร่างกายมีความแคระแกร็นหรือตัวเตี้ยกว่าปกติ มีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยโรคนี้เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่จะมีความสูงประมาณ 120 เซนติเมตร  ซึ่งผู้ป่วยบางรายอาจสูงมากกว่าเล็กน้อย ที่ประมาณ 150 เซนติเมตร หรืออาจสูงได้น้อยกว่านั้น

ทั้งนี้ ภาวะดังกล่าวเกิดจากปัญหาสุขภาพหลายอย่าง ซึ่งมักเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยมีสาเหตุจากอะคอนโดรเพลเชีย (Achondroplasia) มากที่สุด อย่างที่เห็นกันทั่วไป พ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายปกติก็ให้กำเนิดเด็กแคระได้ โดยเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จำนวน 1 ใน 5 ราย จะเกิดมาจากพ่อแม่ที่ไม่ได้มีภาวะเดียวกับตน

ภาวะแคระนั้นเราสามารถแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่ อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน และอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ซึ่งมีรายละเอียดแตกต่างกัน ดังนี้

• อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน (Proportionate Dwarfism) ผู้ป่วยแคระชนิดนี้จะมีขนาดศีรษะ ลำตัว และแขนขาที่สมส่วน โดยมีขนาดร่างกายทั้งหมดเล็กกว่าคนทั่วไป อาการแคระดังกล่าวมีสาเหตุมาจากร่างกายขาดฮอร์โมน แพทย์จะรักษาอาการนี้ด้วยการฉีดฮอร์โมนให้เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยมีส่วนสูงที่ใกล้เคียงกับส่วนสูงของคนทั่วไป
• อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน (Disproportionate Dwarfism) ผู้ป่วยแคระชนิดนี้จะมีขนาดของอวัยวะในร่างกายที่ไม่สมส่วนกัน เช่น มีแขนและขาสั้นกว่าคนทั่วไป แต่มีขนาดลำตัวเท่าคนปกติ หรือบางรายอาจมีขนาดศีรษะใหญ่กว่าคนทั่วไป ซึ่งอาการแคระชนิดนี้จัดเป็นอาการแคระที่พบได้มากที่สุด

อาการของภาวะแคระ

เนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้มีร่างกายแคระแกร็น ทำให้บางรายอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วย อย่างไรก็ตาม โรคแคระนี้จะปรากฏอาการป่วยตามชนิดของโรค ดังนี้

• อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน อาการแคระชนิดนี้เกิดจากปัญหาสุขภาพตั้งแต่เกิดหรือเพิ่งปรากฏเมื่อผู้ป่วยเริ่มโตขึ้น โดยส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยโตช้าและขาดฮอร์โมน แขน ขา และลำตัวสมส่วนแต่มีขนาดเล็ก อาการแคระจะสังเกตเห็นชัดเจนเมื่อผู้ป่วยโตขึ้นและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ภาวะขาดโกรทฮอร์โมนจัดเป็นสาเหตุที่พบได้ทั่วไปของอาการแคระชนิดนี้ ซึ่งมีสาเหตุมาจากต่อมใต้สมองผลิตโกรทฮอร์โมนที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตออกมาได้ไม่เพียงพอ ผู้ป่วยอาการแคระที่รูปร่างสมส่วนจึงมีส่วนสูงต่ำกว่าเด็กทั่วไป มีอัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าเมื่อเทียบกับช่วงอายุของเด็ก รวมทั้งพัฒนาการการเจริญพันธุ์ก็ช้ากว่าปกติเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่น ซึ่งผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการป่วยของโรคอื่นร่วมด้วย ดังนี้
  • ผู้ป่วยที่มีโกรทฮอร์โมนน้อยอาจมีระดับพลังงานต่ำ ไขมันในร่างกายเพิ่มขึ้น กระดูกเปราะ ผิวแห้ง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง และมีคอเลสเตอรอลสูง
  • ผู้ป่วยเพศหญิงอาจป่วยด้วยโรคเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) จะไม่มีประจำเดือนหรือมีลูกไม่ได้
  • ผู้ป่วยกลุ่มอาการเพรเดอร์วิลลี (Prader-Willi Syndrome) อาจเกิดความอยากอาหารตลอดเวลา ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ เรียนรู้ช้า และมีปัญหาด้านพฤติกรรม
  • ผู้ที่ป่วยด้วยโรคเรื้อรังที่ส่งผลต่อต่ออวัยวะต่าง ๆ เช่น ปอด หัวใจ หรือไต จะมีอาการป่วยของโรคนั้น ๆ ที่มากขึ้น
• อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยมักมีอาการแคระชนิดนี้ โดยจะมีขนาดลำตัวปกติแต่มีแขนขาสั้น หรือมีขนาดลำตัวสั้นและแขนขาสั้นโดยที่ไม่สมส่วนกัน อีกทั้งยังมีศีรษะที่ขนาดใหญ่กว่าร่างกาย อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยอาการแคระชนิดนี้มักมีสติปัญญาปกติ แต่ในบางรายอาจเกิดอาการที่พบได้ไม่บ่อยโดยเป็นผลจากปัจจัยอื่น เช่น มีของเหลวรอบสมองมากเกินไป หรือที่เรียกว่าภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (Hydrocephalus) ทำให้มีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางสติปัญญา อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วนยังสามารถแบ่งออกเป็นอาการที่เกิดจากอะคอนโดรเพลเชีย และอาการที่เกิดจากสาเหตุอื่น ดังนี้
  • อาการที่เกิดจากอะคอนโดรเพลเชีย (Achondroplasia) อะคอนโดรเพลเชียนับเป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุดของโรคนี้ ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างแคระแกร็นไม่สมส่วน และอาการอื่น ๆ ได้แก่
    • ลำตัวมีขนาดปกติ
    • แขนและขาสั้น โดยแขนและขาท่อนบนจะสั้นมาก
    • นิ้วสั้น โดยระยะของนิ้วกลางและนิ้วนางห่างกันมาก
    • ขยับข้อศอกได้จำกัด
    • ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน
    • ขาโก่งขึ้นเรื่อย ๆ
    • หลังส่วนล่างแอ่น โดยอาจพบกระดูกสันหลังคด หรือกระดูกกดทับไขสันหลัง ส่งผลให้ขาชาหรืออ่อนแรง
    • มีส่วนสูงประมาณ 120 เซนติเมตร เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่
  • อาการที่เกิดจากสาเหตุอื่น สาเหตุอื่นที่ทำให้เกิดอาการแคระคือโรค Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita ซึ่งพบได้ไม่บ่อยนัก โดยผู้ป่วยจะเกิดอาการต่าง ๆ ได้แก่
    • ลำตัวและคอสั้นมาก
    • แขนและขาสั้น
    • มือและเท้ามีขนาดปกติ
    • หน้าอกกว้างและกลม
    • ปากแหว่งเพดานโหว่
    • เท้าบิดหรือผิดรูป
    • กระดูกคอไม่แข็งแรง
    • กระดูกสันหลังส่วนบนโค้งผิดรูป
    • กระดูกสันหลังส่วนล่างแอ่นขึ้นเรื่อย ๆ
    • การมองเห็นและการได้ยินมีปัญหา
    • ป่วยเป็นข้ออักเสบและมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวข้อต่อ
    • สูงประมาณ 90-120 เซนติเมตรเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่

ผู้ป่วยที่มีรูปร่างไม่สมส่วนมักมีอาการปรากฏตั้งแต่เกิดหรือตอนเป็นทารก ส่วนอาการแคระที่รูปร่างสมส่วนจะยังไม่มีอาการป่วยปรากฏให้เห็นทันทีตั้งแต่แรกเกิด หากพ่อแม่พบว่าเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของลูก ควรรีบพาเขาไปพบแพทย์ เพื่อเข้ารับการวินิจฉัยและรักษาต่อไป

สาเหตุของภาวะแคระ

ภาวะนี้เกิดจากปัญหาสุขภาพได้หลายประการ โดยจะปรากฏอาการป่วยชัดเจนแตกต่างกันไปตามปัญหาสุขภาพที่มี สาเหตุของโรคสามารถแบ่งออกตามชนิดของอาการแคระ ดังนี้

• สาเหตุของอาการแคระที่รูปร่างสมส่วน สาเหตุหลักเกิดจากพ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายเล็กทั้งคู่ ส่วนสาเหตุที่พบรองลงมาคือภาวะขาดโกรทฮอร์โมนเนื่องจากต่อมใต้สมองเกิดปัญหาจึงส่งผลกระทบตามมา เช่น ประสบภาวะแคระตั้งแต่กำเนิด ได้รับบาดเจ็บ มีเนื้องอกในสมอง หรือได้รับการฉายรังสีที่สมองจึงส่งผลให้ขาดโกรทฮอร์โมน อย่างไรก็ตาม เด็กที่ประสบภาวะขาดโกรทฮอร์โมนครึ่งหนึ่งไม่ปรากฏสาเหตุที่ทำให้ร่างกายไม่ได้รับฮอร์โมนตัวนี้อย่างเพียงพอ นอกจากนี้ อาการแคระที่รูปร่างสมส่วนยังเกิดจากสาเหตุอื่น ได้แก่
  • ปัญหาสุขภาพระยะยาว เช่น ปัญหาสุขภาพที่ส่งผลต่อปอด หัวใจ หรือไต
  • การรักษาโรคเรื้อรังด้วยสเตียรอยด์ เช่น โรคหอบ
  • ความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของร่างกาย พฤติกรรม และอารมณ์
  • ภาวะขาดสารอาหารหรือดูดซึมสารอาหารได้ไม่ดี เช่น โรคแพ้กลูเตน
• สาเหตุของอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน อาการแคระชนิดนี้มักเกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนไม่พัฒนาตามปกติ ส่งผลให้ร่างกายไม่เจริญเติบโต มักเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด พ่อแม่ที่มีปัญหาสุขภาพที่ก่อให้เกิดอาการแคระชนิดนี้อาจส่งต่อพันธุกรรมดังกล่าวไปให้ลูกได้ อย่างไรก็ตาม เด็กหลายคนประสบภาวะนี้ได้แม้พ่อแม่จะมีขนาดร่างกายปกติ โดยเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน อะคอนโดรพลาเชียนับเป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุด โดยเด็กจะมีศีรษะใหญ่แต่หน้าผากเถิก จมูกแบน ขากรรไกรยื่น ฟันซ้อนกัน แนวสันหลังส่วนล่างแอ่น  ขาโก่ง เท้าแบนและสั้น และงอข้อต่อได้มากกว่าปกติ นอกจากนี้ อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วนยังเกิดจากสาเหตุอื่น ได้แก่
  • ภาวะ Spondyloepiphyseal Dysplasias: SED จัดเป็นสาเหตุที่พบได้น้อย เด็กจะมีลำตัวสั้น เริ่มสังเกตได้ชัดเมื่ออายุ 5-10 ปี เท้าของเด็กจะบิดผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ กระดูกสะโพกเปราะอย่างรุนแรง มือและเท้าอ่อนแรง และทรวงอกมีรูปร่างทรงกลมคล้ายถังเบียร์
  • ภาวะ Diastrophic Dysplasia จัดเป็นสาเหตุที่พบได้ไม่บ่อยนัก เด็กมีแนวโน้มที่จะมีช่วงต้นแขนถึงข้อศอกและน่องสั้น มือและเท้าผิดรูป เคลื่อนไหวร่างกายได้จำกัด ปากแหว่งเพดานโหว่ และใบหูคล้ายดอกกะหล่ำ

การรักษาภาวะแคระ

ภาวะนี้จัดเป็นปัญหาสุขภาพที่รักษาให้หายขาดไม่ได้ แต่วิธีรักษาบางอย่างอาจลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้ อีกทั้งผู้ป่วยบางรายอาจเจริญเติบโตมากขึ้นหลังเข้ารับการรักษา โดยวิธีการรักษาได้แก่

• ฮอร์โมนบำบัด ใช้รักษาผู้ป่วยที่ประสบภาวะขาดโกรทฮอร์โมน โดยแพทย์จะฉีดโกรทฮอร์โมนสังเคราะห์ให้เพื่อช่วยให้เด็กมีส่วนสูงที่ใกล้เคียงกับส่วนสูงของคนทั่วไป ซึ่งผู้ป่วยต้องเข้ารับฮอร์โมนบำบัดทุกวันตั้งแต่เด็กและอาจต้องรับต่อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ส่วนผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เพศหญิงจำเป็นต้องรับฮอร์โมนเอสโตรเจนบำบัด เพื่อเสริมสร้างพัฒนาการและการเจริญพันธุ์ของเพศหญิง และเมื่อเข้าวัยทองจึงจะหยุดรับฮอร์โมน
• การผ่าตัด วิธีนี้อาจช่วยให้ใช้ชีวิตได้นานขึ้น โดยแพทย์จะผ่าตัดเพื่อรักษาอาการต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นการปรับกระดูกให้เจริญเป็นปกติ เสริมแนวสันหลังให้ตรง เพิ่มช่องในข้อกระดูกสันหลังที่อยู่รอบแนวไขสันหลังเพื่อบรรเทาแรงกดบริเวณดังกล่าว ส่วนผู้ป่วยที่มีของเหลวอยู่ในสมองมากเกินไปต้องเข้ารับการผ่าตัดวางท่อระบายเข้าไปในสมองเพื่อระบายของเหลวและลดแรงดันภายในสมอง ส่วนผู้ป่วยที่ขาสั้นมากอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดยืดขา
• กายภาพบำบัด ผู้ป่วยอาจต้องทำกายภาพบำบัดและใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงร่างกายอื่น ๆ เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง โดยจะทำกายภาพบำบัดหลังจากเข้ารับการผ่าตัดที่หลังหรือแขนขาแล้ว เพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงและช่วยให้เคลื่อนไหวได้มากขึ้น ส่วนผู้ป่วยที่มีปัญหาการทรงตัว การเดิน หรือการทำงานของเท้า แพทย์จะเลือกอุปกรณ์ช่วยพยุงที่พอดีกับรองเท้าให้ผู้ป่วยใช้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ผู้ป่วยโรคนี้จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ซึ่งภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้แบ่งตามชนิดของอาการแคระ ดังนี้

• ภาวะแทรกซ้อนที่พบในอาการแคระที่รูปร่างสมส่วน ผู้ป่วยที่มีอาการแคระชนิดนี้จะมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการและการเจริญเติบโต ทำให้อวัยวะภายในร่างกายเจริญขึ้นอย่างผิดปกติ เช่น ผู้ป่วยป่วยด้วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีปัญหาสุขภาพหัวใจ
• ภาวะแทรกซ้อนที่พบในอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ผู้ป่วยที่เกิดอาการแคระชนิดนี้จะมีลักษณะกะโหลก กระดูกสันหลัง และแขนขาไม่สมส่วนกัน ซึ่งก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายชนิด ได้แก่
  • พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวเจริญช้ากว่าปกติ ทำให้ตอนยังเด็กจะนั่ง คลาน หรือเดินได้ช้ากว่าเด็กทั่วไป
  • ติดเชื้อที่หูบ่อย รวมทั้งเสี่ยงสูญเสียการได้ยิน
  • ขาโก่ง
  • หายใจลำบากขณะนอนหลับ
  • ไขสันหลังได้รับแรงกดบริเวณฐานกะโหลกศีรษะ
  • มีของเหลวในสมองมากเกินไป หรือที่เรียกว่าภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ฟันซ้อนทับกัน
  • หลังงอมาก รวมทั้งเกิดอาการปวดหลังและหายใจลำบากร่วมด้วย
  • โพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ ส่งผลให้เกิดแรงกดที่ไขสันหลังและรู้สึกปวดหรือชาที่ขาบ่อย
  • เกิดข้ออักเสบ
  • น้ำหนักตัวเพิ่ม ส่งผลให้เกิดปัญหาข้อต่อและกระดูกสันหลังมากขึ้น รวมทั้งเกิดแรงกดที่เส้นประสาท

นอกจากนี้ ผู้ป่วยเพศหญิงที่มีอาการแคระแบบรูปร่างไม่สมส่วนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจระหว่างตั้งครรภ์ได้ ส่วนใหญ่แล้ว ต้องเข้ารับการผ่าคลอด เนื่องจากมีลักษณะของเชิงกรานที่ไม่เอื้อต่อการคลอดธรรมชาติ

มีวิธีป้องกันหรือไม่?

พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่จะป่วยเหมือนกันได้สูงกว่าคนทั่วไป หากมีความกังวลหรือมีคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นโรคนี้ควรพบแพทย์เพื่อรับการตรวจและปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงเกิดโรค เพื่อวางแผนการมีบุตรต่อไป

หวังว่าจะได้รับความรู้เกี่ยวกับภาวะแคระกันไปไม่มากก็น้อยนะคะ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือคุณพ่อคุณแม่ต้องสอนให้ลูกของเราเรียนรู้ที่จะเคารพในความแตกต่างทั้งในด้านร่างกายหรือด้านอื่น ๆ ของผู้คนรอบตัว เพื่อที่เขาจะได้ไม่ไปล้อเลียนหรือกลั่นแกล้งเพื่อนคนไหนที่ไม่เป็นเหมือนตัวเขาค่ะ

 

อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th

มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th