Marfan Syndrome โรคที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องรู้
เมื่อ 2 ปีที่แล้ว มีข่าวการเสียชีวิตกระทันหันก่อนวันแต่งงานเพียงวันเดียว ของอดีตนายแบบที่ชื่อคุณไซม่อน ซึ่งก่อนหน้านั้นไม่นานเขาเพิ่งตั้งกระทู้ให้ความรู้เกี่ยวกับโรค “Marfan Syndrome” ที่เขาเป็น ทำให้คนไทยหลายคนรู้จักโรคนี้และมีความตื่นตัวที่จะสำรวจอาการกันมากขึ้น การจากไปของเขาเกิดจากโรคแทรกซ้อนที่มากับ Marfan Syndrome นี่แหละ แต่สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ยังไม่เคยได้อ่านกระทู้หรือได้รับรู้เรื่องราวของโรคนี้มาก่อน ต้องจับตาให้ดี วันนี้ Motherhood เอาข้อมูลของโรคมาฝากกันค่ะ
Marfan Syndrome คืออะไร?
มาร์แฟนซินโดรม คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีหน้าที่ค้ำจุนโครงสร้างของร่างกายและจำเป็นต่อการเจริญเติบโต โดยเฉพาะบริเวณตา กระดูก หัวใจ และหลอดเลือด ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีรูปร่างสูง ผอม แขน ขา นิ้วมือ และนิ้วเท้ายาวผิดปกติ และมีภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่ออวัยวะต่างๆที่รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการของโรคมาร์แฟนซินโดรม
ผู้ป่วยโรคนี้มักเริ่มมีอาการผิดปกติตั้งแต่อายุยังน้อย โดยจะมีลักษณะอาการและระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละค ส่วนใหญ่พบว่ามีอาการรุนแรงขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น อาการที่สังเกตได้ มีดังนี้
- มีรูปร่างสูงและผอม
- แขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ
- เพดานปากยกตัวสูงกว่าปกติ ฟันเก
- กระดูกหน้าอกผิดรูป อาจนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย
- มีเสียงฟู่ของหัวใจ เป็นเสียงของการไหลเวียนเลือดบริเวณหัวใจที่ผิดปกติ
- กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
- เท้าแบน
- แก้วตาเคลื่อนหรือสายตาสั้นลงอย่างมาก และมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต้อกระจกและต้อหินมากกว่าคนทั่วไป
นอกจากนี้ หากอาการป่วยส่งผลต่อหลอดเลือดแดงเอออร์ตา ซึ่งมีหน้าที่นำเลือดออกจากหัวใจไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกาย อาจทำให้หลอดเลือดนี้โป่งพองและแตกออกจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากผู้ป่วยมีอาการ เช่น เจ็บหน้าอก ไอไม่หยุด หรือหายใจผิดปกติ ควรรีบไปพบแพทย์ทันที
สาเหตุของโรคมาร์แฟนซินโดรม
เป็นกลุ่มอาการหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมบนยีนที่ชื่อ FBN1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนตัวนี้มีหน้าที่ในกระบวนการผลิตโปรตีนฟิบริลลิน (Fibrillin) ที่เป็นส่วนประกอบอันจำเป็นต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกติที่เกิดขึ้นนี้ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและอวัยวะต่างๆในร่างกาย
เนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือเนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครง เสริมความแข็งแรงให้อวัยวะต่างๆในร่างกาย เช่น ในโครงกระดูก ทำให้กระดูกแข็ง ไม่หักง่าย หรือในโครงของผิวหนัง ให้ผิวหนังมีความยืดหยุ่นได้ดี ไม่ยืดตัวออกหรือหย่อนยานง่าย ดังนั้นเมื่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกรหัสพันธุกรรมกำหนดความแข็งแรงหรือความยืดหยุ่นให้ผิดปกติไปจากเดิม ก็จะแสดงผลให้เห็นทั่วร่างกาย เช่น ข้อกระดูก เส้นเลือดหัวใจ ลิ้นหัวใจ ผิวหนัง และเยื่อหุ้มปอด
ความผิดปกติของยีนดังกล่าวสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ลูกมักเสี่ยงเป็นด้วย 50 เปอร์เซ็นต์ ทั้งนี้ ในบรรดาผู้ป่วยทั้งหมด มี 75 เปอร์เซนต์ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนอีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
การวินิจฉัยโรคมาร์แฟนซินโดรม
การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้ค่อนข้างยาก เนื่องจากผู้ป่วยอาจมีอาการและระดับความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไป แพทย์จึงไม่อาจวินิจฉัยโดยดูจากความผิดปกติทางรูปร่างของผู้ป่วยได้เพียงอย่างเดียว แต่ต้องใช้วิธีอื่นร่วมด้วย ขั้นแรกแพทย์จะตรวจดูอาการเบื้องต้นและซักประวัติทางสุขภาพของคนในครอบครัว หากพบว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงเป็นโรค อาจมีการตรวจดูอวัยวะอื่นๆเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย การตรวจอื่นๆที่สามารถทำเพิ่ม ได้แก่
- การตรวจหัวใจ เป็นการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ โดยทำการถ่ายภาพหัวใจด้วยคลื่นเสียง เพื่อตรวจหาความผิดปกติของลิ้นหัวใจและหลอดเลือดเอออร์ตาร์ หรือใช้วิธีตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เพื่อตรวจสอบอัตราการเต้นและจังหวะการเต้นของหัวใจ และยังมีการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า เพื่อหาความผิดปกติของหลังช่วงล่าง
- การตรวจดวงตา เบื้องต้นเป็นการตรวจวัดสายตาเพื่อตรวจดูระดับการมองเห็นของสายตา และตรวจวัดความดันภายในลูกตา เพื่อดูว่ามีแนวโน้มเกิดต้อหินหรือไม่ รวมทั้งยังสามารถทำการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษ (Slit Lamp Exam) เพื่อดูความผิดปกติอื่นๆที่อาจเกิดขึ้นกับดวงตา เช่น แก้วตาเคลื่อน ต้อกระจก จอประสาทตาลอก เป็นต้น
อย่างไรก็ตาม หากผลการตรวจตามวิธีที่ระบุข้างต้นไม่สามารถบ่งชี้ได้แน่ชัด แพทย์อาจใช้วิธีตรวจรหัสทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยร่วมด้วย
การรักษาโรคมาร์แฟนซินโดรม
โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงเน้นไปที่การประคับประคองอาการและลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อน แพทย์อาจให้ผู้ป่วยรับประทานยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันหลอดเลือดเอออร์ตาร์ขยายตัวและฉีกขาด เช่น ยาลอซาร์แทน ยาเบต้าบล็อกเกอร์ เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ยาเบต้าบล็อกเกอร์อาจส่งผลข้างเคียงได้ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโรคหืดร่วมด้วย เช่น ทำให้รู้สึกง่วงซึม ปวดศีรษะ อัตราการเต้นของหัวใจลดลง บวมตามมือและเท้า มีปัญหาด้านการหายใจและการนอน แพทย์จึงอาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีอาการเหล่านี้ใช้ยาแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์แทน
สำหรับผู้ป่วยที่มีเลนส์แก้วตาเคลื่อน แพทย์อาจแนะนำให้ใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ออกแบบพิเศษเพื่อช่วยหักเหแสงรอบเลนส์แก้วตาโดยเฉพาะ แต่หากมีอาการรุนแรงจนกระทบต่อประสิทธิภาพในการมองเห็น ผู้ป่วยอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ตาเทียม
ในส่วนของผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด หรือรายที่มีความต้องการที่จะแก้ไขรูปร่างที่ผิดปกติ จำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด ดังนี้
- การผ่าตัดหลอดเลือดแดงเอออร์ตา หากผู้ป่วยพบว่าหลอดเลือดดังกล่าวขยายตัวอย่างรวดเร็ว หรือมีขนาดใหญ่กว่า 2 นิ้ว แพทย์อาจแนะนำให้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อใส่หลอดเลือดเทียมแทน เพื่อป้องกันอันตรายจากหลอดเลือดแตก และอาจแนะนำให้ผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจเทียมด้วยเช่นกัน
- การผ่าตัดแก้ไขกระดูกหน้าอก เป็นการแก้ไขกระดูกหน้าอกที่ผิดรูป เช่น กระดูกหน้าอกนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย การรักษาวิธีนี้ถือเป็นการผ่าตัดศัลยกรรมอย่างหนึ่ง
- การรักษากระดูกสันหลังคด แพทย์มักจะแนะนำให้ผู้ป่วยเด็กที่มีกระดูกสันหลังคดใช้อุปกรณ์พยุงกระดูกสันหลัง ซึ่งจำเป็นต้องสวมไว้ตลอดเวลาจนกว่าร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่ ส่วนผู้ป่วยรายที่มีกระดูกสันหลังคดมากอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อยืดกระดูก
- การผ่าตัดดวงตา เป็นการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการจอประสาทตาฉีกขาดหรือจอประสาทตาหลุดลอก ส่วนผู้ป่วยรายที่เป็นต้อกระจกชนิดที่มีเลนส์แก้วตาขุ่นมัว แพทย์อาจแนะนำให้เข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ตาเทียม
ผู้ที่ป่วยด้วยโรคมาร์แฟนซินโดรม ควรเพิ่มความระมัดระวังในการทำกิจกรรมต่างๆ โดยเฉพาะผู้ป่วยรายที่เสี่ยงต่อภาวะเลือดเซาะผนังหลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด ผู้ป่วยกลุ่มนี้ควรหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้นและกระทบต่อการทำงานของหัวใจ เช่น การเล่นกีฬาที่ต้องปะทะกับผู้อื่น หรือการยกของหนัก ควรหันมาออกกำลังกายแบาๆแทน เช่น เดินเร็ว กอล์ฟ เปตอง โบว์ลิ่ง เป็นต้น
มาร์แฟนซินโดรมเป็นอีกหนึ่งโรคที่รักษาไม่หายขาดและมีผลกระทบที่ร้ายแรงมาก ดังนั้น คุณพ่อคุณแม่ต้องสังเกตร่างกายของลูกอย่างดี ว่าเข้าข่ายมีอาการของโรคนี้หรือไม่ เพื่อที่จะได้รับการรักษาแต่เนิ่นๆ นอกจากนั้นยังต้องคอยดูแลเขาในการทำกิจกรรมบางประเภทที่อาจจะมีความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนของโรคด้วยค่ะ
อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th
มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th