Prader Willi Syndrome คือโรคอะไร มีอาการแบบไหน
ในโลกนี้ยังมีโรคภัยไข้เจ็บและกลุ่มอาการต่างๆอีกมากมายที่คนไทยยังไม่ค่อยรู้จักดี หากมันเกิดขึ้นกับลูกเราก็คงตกใจไม่น้อย “Prader Willi Syndrome” ก็เป็นหนึ่งในนั้น มันเป็นกลุ่มอาการชนิดไหน หากเป็นแล้วจะมีอาการอย่างไร มีสาเหตุมาจากอะไร แล้วจะสามารถรักษาได้ไหม อยากให้คุณพ่อคุณแม่มาทำความรู้จักเอาไว้นะคะ
Prader-Willi Syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ติดตัวมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม และผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบปัญหาเรื่องการควบคุมน้ำหนักจนอาจนำไปสู่ภาวะอ้วนด้วย แม้ในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่หากผู้ป่วยดูแลอาการอย่างถูกต้องก็อาจช่วยให้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดย PWS เป็นโรคที่พบได้น้อย และมีโอกาสเกิดเพียง 1 ใน 10,000-30,000 คนเท่านั้น
อาการของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
เนื่องจาก PWS เป็นลักษณะการเจ็บป่วยที่ติดตัวมาแต่กำเนิด จึงมักแสดงอาการให้เห็นได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก ซึ่งอาจมีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละคน และอาจมีการเปลี่ยนแปลงไปตามช่วงอายุ ดังนี้
ช่วงวัยทารก
- เกิดภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ ทำให้ตัวอ่อนปวกเปียก และมีการเคลื่อนไหวน้อย
- มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์และมีลักษณะเฉพาะเจาะจง เช่น มีรูปร่างดวงตาคล้ายเมล็ดอัลมอนด์ ตาเหล่ หน้าผากแคบบริเวณขมับ สันจมูกแคบ ริมฝีปากบนบาง และริมฝีปากล่างห้อยลง เป็นต้น
- ไม่มีแรงดูดนมและป้อนอาหารให้ยาก ทำให้เจริญเติบโตช้าและมีน้ำหนักตัวน้อย
- มีการตอบสนองไม่ดี ดูเหนื่อย ปลุกยาก มีเสียงร้องที่เบาและอ่อนแรง
- สีผม สีผิว และสีตาอ่อนกว่าปกติ
- มือและเท้ามีขนาดเล็ก
- อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า โดยเพศชายอาจมีอวัยวะสืบพันธุ์และถุงอัณฑะที่เล็ก รวมทั้งอาจมีลูกอัณฑะขนาดเล็กหรือไม่มีลูกอัณฑะในถุงอัณฑะ สำหรับเพศหญิงอาจมีคลิตอริสและแคมที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ
ช่วงวัยเด็ก-วัยผู้ใหญ่
- รู้สึกหิวมากผิดปกติ ไม่สามารถควบคุมการรับประทานอาหารได้ จนอาจทำให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และอาจมีพฤติกรรมที่ผิดปกติอื่นๆ เช่น กักตุนอาหารไว้ ชอบรับประทานอาหารแช่แข็งหรือแม้แต่ขยะ เป็นต้น
- ร่างกายเจริญเติบโตช้า มีรูปร่างเตี้ย มีมวลกล้ามเนื้อน้อย มีไขมันมาก มือและเท้าเล็ก มีการผลิตโกรทฮอร์โมนในร่างกายน้อย และมีน้ำลายเหนียว ซึ่งอาจทำให้ฟันผุได้
- มีความบกพร่องทางสติปัญญา เช่น การคิด การใช้เหตุผล การแก้ปัญหา การเรียนรู้ เป็นต้น
- มีการพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน ไม่ว่าจะเป็นการนั่ง การยืน หรือการเดิน
- อารมณ์ร้อนและดื้อ อาจมีภาวะเครียดหรือภาวะซึมเศร้าด้วย
- มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการควบคุมอุณหภูมิภายในร่างกาย
- อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า มีการผลิตฮอร์โมนเพศน้อยหรืออาจไม่มีการผลิตเลย โดยในเพศหญิงอาจเริ่มมีประจำเดือนช้า ส่วนเพศชายอาจมีผมหรือหนวดน้อย หรือเสียงไม่แตกหนุ่มเมื่อถึงวัย
- อาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไร้ท่ออื่นๆ เช่น ภาวะขาดไทรอยด์ ภาวะต่อมหมวกไตบกพร่อง เป็นต้น
- ระบบการหายใจผิดปกติ จากการที่พื้นที่บริเวณคอหอยตีบแคบผิดปกติ ทำให้การหายใจทำได้ลำบากขึ้น ซึ่งส่งให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
- อาจพบอาการอื่นๆ ด้วย เช่น มีปัญหาเกี่ยวกับสะโพก พูดช้า ตาเข มีสีผม สีผิว และสีตาอ่อนกว่าปกติ ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ กระดูกสันหลังคด เป็นต้น
สาเหตุของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
ตามปกติแล้ว คนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคลทั้งหมด 23 คู่ ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม โดย 65-75% ของผู้ป่วยเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับมาจากพ่อ ซึ่งอาจเกิดจากการที่ยีนมีความผิดปกติบางส่วนหรือผิดปกติทั้งยีน ส่วนผู้ป่วยอีก 20-30% เกิดจากปรากฎการณ์ที่เรียกว่า Maternal Uniparental Disomy หรือการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมที่มาจากแม่ 2 แท่ง แต่กลับไม่พบโครโมโซมคู่ที่ 15 จากพ่อเลย และอีก 1-3% เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ความผิดปกติดังกล่าวส่งผลกระทบต่อสมองส่วนไฮโปทาลามัสซึ่งมีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนต่างๆ ที่ควบคุมการเจริญเติบโตและความอยากอาหาร จึงทำให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวตลอดเวลาแม้จะรับประทานอาหารในปริมาณมากไปแล้วก็ตาม นอกจากนี้ อาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองก็อาจเป็นสาเหตุของภาวะนี้ได้เช่นกัน
การวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
ในเบื้องต้น แพทย์จะทำการวินิจฉัยจากลักษณะภายนอกของทารกและอาการต่างๆที่มักพบในทารกที่เป็น PWS รวมทั้งอาจมีการตรวจทางพันธุกรรม โดยนำตัวอย่างเลือดมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของอาการ
นอกจากนี้ แพทย์อาจสังเกตอาการเพื่อวิเคราะห์เกี่ยวกับพัฒนาการและพฤติกรรมว่าผู้ป่วยมีอาการของภาวะนี้หรือไม่ และแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยบางรายเข้ารับการตรวจความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยด้วย
การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
เนื่องจาก PWS เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่กลับเป็นภาวะที่ส่งผลต่อเด็กได้รุนแรงมาก จึงมีความพยายามที่จะวิจัยหายาที่จะช่วยลดความอยากอาหาร อย่างไรก็ตามยังไม่พบว่ามียาตัวใดที่ช่วยให้ภาวะนี้รุนแรงลดลงได้ การดูแลรักษาจึงต้องอาศัยโภชนาการ อีกทั้งผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือทางด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือความบกพร่องต่างๆตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้สามารถพัฒนาและนำทักษะไปใช้ในชีวิตประจำวันจนปรับตัวและอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ดี รวมทั้งควรเข้ารับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่างๆ หัดเดิน หัดพูด หรือทำกิจกรรมอื่นๆ ให้เหมาะกับพัฒนาการตามวัยด้วย
โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ ดังนี้
- การดูแลโภชนาการสำหรับทารก อาจให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่สูง หรืออาจใช้วิธีการอื่นๆในการให้อาหาร เพื่อให้ทารกได้รับสารอาหารที่เพียงพอ จนมีการเจริญเติบโตและน้ำหนักตัวที่เหมาะสม เช่น การใช้จุกนมชนิดพิเศษ การใส่สายยางให้อาหารแก่ทารกโดยตรง
- การรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อการเจริญเติบโต เพื่อช่วยในการเจริญเติบโตของร่างกาย กล้ามเนื้อ และลดไขมันในร่างกาย
- การรักษาปัญหาฮอร์โมนเพศ อาจให้ฮอร์โมนทดแทนอย่างเทสโทสเตอโรนและเอสโตรเจน เพื่อให้ผู้ป่วยมีฮอร์โมนเพศในระดับที่เหมาะสมตามช่วงอายุ และอาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนได้ ซึ่งในบางกรณีอาจมีการผ่าตัดอัณฑะด้วย
- การควบคุมน้ำหนัก วิธีที่ดีที่สุดในปัจจุบันเป็นวิธีการจำกัดพลังงานอย่างเคร่งครัด การให้อาหารพลังงานต่ำมาก (Very-low-calorie diet – VLCD) ที่พลังงานไม่เกิน 800 กิโลแคลอรี/วัน ดูเหมือนจะเป็นวิธีที่ได้ผลมากที่สุด แต่ต้องได้รับสารอาหารบางชนิดเพิ่มเติมด้วย เช่น วิตามินดี และแคลเซียม รวมทั้งให้ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม เพื่อให้ร่างกายแข็งแรงและมีน้ำหนักตัวที่พอดี
- การควบคุมพฤติกรรม เป็นการควบคุมกิจวัตรประจำวัน จำกัดปริมาณอาหารที่รับประทาน วิธีที่คลาสสิคที่สุดคือการล็อคกุญแจตู้เย็น เป็นวิธีที่ได้ผลเสมอสำหรับคนไข้เด็ก แต่ต้องทำร่วมกับการค่อยๆปรับพฤติกรรม ไม่เช่นนั้นล้วเด็กอาจแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวรุนแรงออกมา พ่อแม่ต้องพยายามจัดสภาพแวดล้อมให้ไม่มีอาหารอยู่รอบตัวหรืออาหารเข้าถึงได้ยาก ให้มีแต่พ่อแม่เท่านั้นที่จะสามารถนำอาหารออกมาให้เด็กรับประทานได้
- การดูแลสุขภาพจิต เป็นการปรึกษานักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์ เพื่อช่วยแก้ไขปัญหาและอาการทางจิตใจ เช่น โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคแกะผิวหนัง และโรคอารมณ์แปรปรวน เป็นต้น
- การรักษาความผิดปกติด้านการนอน ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีจัดการกับภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและปัญหาการนอนหลับอื่นๆ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยนอนหลับได้ดีขึ้น
- การบำบัด ผู้ป่วยอาจบรรเทาอาการด้วยการทำกายภาพบำบัด ซึ่งเป็นการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของร่างกาย และอาจทำอรรถบำบัดด้วย เพื่อช่วยพัฒนาทักษะการพูด นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจทำกิจกรรมบำบัด เพื่อพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวัน การเข้าสังคมและการมีมนุษยสัมพันธ์ รวมทั้งจัดที่พักอาศัยให้เหมาะสม เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตและทำงานอย่างปลอดภัย และอำนวยความสะดวกในเรื่องควบคุมอาหารด้วย
- การรักษาด้วยยา สำหรับผู้ป่วยที่มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ผิดปกติ แพทย์อาจใช้ยารักษาอาการซึมเศร้าเพื่อช่วยลดพฤติกรรมเหล่านั้น
นอกจากนี้ ควรพาเด็กที่ป่วยเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ รวมทั้งการตรวจสายตา กระดูกสันหลัง สะโพก และอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย สำหรับพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยอาจเรียนรู้และทำความเข้าใจเกี่ยวกับร่างกายของเด็กให้มากขึ้น โดยอาจปรึกษาแพทย์หรือเข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่ที่มีลูกเป็น PWS เช่นเดียวกัน เพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนความรู้และประสบการณ์ให้สามารถดูแลเด็กที่ป่วยด้วยภาวะนี้ได้ดียิ่งขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
เนื่องจากไม่สามารถควบคุมปริมาณการรับประทานอาหารได้ จึงทำให้กระเพาะของเด็กที่ป่วยในกลุ่มอาการนี้ขยายตัวมากผิดปกติ มีการสำลักอาหาร และอาจทำให้กระเพาะอาหารฉีกขาดได้ในกรณีที่รับประทานอาหารมากเกินไป และเนื่องจากมีมวลกล้ามเนื้อน้อย ร่างกายจึงต้องการแคลอรี่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยต่อวันของคนทั่วไป อีกทั้งยังไม่สามารถออกกำลังกายได้ด้วย ดังนั้น ผู้ป่วยจึงมักประสบภาวะอ้วนที่อาจเป็นอุปสรรคในการดำเนินชีวิตด้านต่างๆ เช่น การศึกษา การทำงาน และการมีส่วนร่วมในสังคม รวมทั้งอาจเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ อย่างโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะความดันโลหิตสูง ภาวะคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ โรคตับ และโรคนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
นอกจากนี้ หากร่างกายผลิตฮอร์โมนเพศและโกรทฮอร์โมนไม่เพียงพอ อาจทำให้ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่ประสบภาวะมีบุตรยากหรือไม่สามารถมีบุตรได้ และยังเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนด้วย เนื่องจากผู้ป่วยจะมีความหนาแน่นและมวลกระดูกลดน้อยลง จนทำให้กระดูกเสื่อมและแตกหักได้ง่าย
การป้องกันกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
กลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงเป็นการเจ็บป่วยที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่แม่ๆที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตรอาจระมัดระวังปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ โดยปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเสี่ยง โดยเฉพาะในผู้ที่เคยให้กำเนิดเด็กที่เป็น PWS มาก่อน และควรป้องกันการเกิดอุบัติเหตุกระทบกระเทือนบริเวณศีรษะด้วย เพราะอาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองอาจเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน
คุณพ่อคุณแม่ได้ทำความรู้จักกับกลุ่มอาการ Prader-Willi Syndrome กันไปแล้วนะคะ หากเด็กๆบ้านไหนมีอาการที่ต้องสงสัย ก็ควรรีบพาไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเลย จะได้สามารถป้องกันโรคแทรกซ้อนได้ตั้งแต่เขายังเด็กค่ะ
อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th
มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th