13 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ “ดาวน์ซินโดรม” ที่พ่อแม่ต้องรู้ไว้
คุณน่าจะเคยพบคนที่เป็น “ดาวน์ซินโดรม” มาบ้างแล้ว แต่คุณอาจไม่รู้อะไรมากเกี่ยวกับสภาพโครโมโซมที่ส่งผลต่อ 1 คนจาก 700 คน เพื่อเป็นเกียรติแก่วันดาวน์ซินโดรมโลก เราได้รวบรวมข้อเท็จจริงบางประการเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ที่ผู้ปกครองทุกคนควรรู้ อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุ ปัจจัยเสี่ยง อาการ ตัวเลือกการรักษา และอื่น ๆ
1. ดาวน์ซินโดรม ตั้งชื่อตามจอห์น แลงดอน ดาวน์
แพทย์ชาวอังกฤษได้อธิบายถึงอาการดาวน์เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 แต่เขาไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการนี้ อันที่จริง ผู้เชี่ยวชาญไม่เข้าใจพื้นฐานของโครโมโซมจนกระทั่งแพทย์ชาวฝรั่งเศส เจอโรม เลอเจอน ค้นพบในปี พ.ศ. 2502
2. ดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมที่เกินมา
ทารกส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 ตัวในทุกเซลล์ 23 ตัวมาจากแม่และ 23 ตัวจากพ่อ ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ซึ่งทำให้เกิดอาการทางร่างกายและทางปัญญาที่ชัดเจน
3. ผู้เชี่ยวชาญไม่เข้าใจทั้งหมดว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้น
ผู้เชี่ยวชาญยังคงพยายามหาสาเหตุว่าทำไมทารกบางคนจึงได้รับโครโมโซม 21 เพิ่มเติมมา ในขณะที่คนอื่น ๆ ไม่ได้รับ พันธุกรรมอาจมีบทบาทในกรณีดาวน์ซินโดรมน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ดาวน์ซินโดรมมักจะเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด และไม่มีสิ่งใดที่ผู้ปกครองจะป้องกันได้
4. ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด
ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ทารกชาวอเมริกันประมาณ 6,000 คนเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในแต่ละปี นักวิจัยยังประเมินด้วยว่ามี 250,700 คนที่อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการดาวน์
5. กลุ่มอาการดาวน์มีสามประเภท
ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของดาวน์ซินโดรมเป็นแบบ Trisomy 21 ซึ่งมีลักษณะพิเศษคือมีสำเนาของโครโมโซม 21 ในทุกเซลล์ ประมาณ 3-4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จะเป็นลักษณะที่ 2 (Translocation Down Syndrome) ที่เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ โดยมีบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ได้แตกออกและไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น ซึ่งพบบ่อยว่ามีการยึดติดกันระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 14 และคู่ที่ 21 รูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดคือกลุ่มอาการดาวน์โมเสก ซึ่งบางเซลล์มีโครโมโซม 21 สองสำเนา และบางเซลล์มีสามสำเนา ผู้ที่เป็นโมเสกดาวน์ซินโดรมอาจไม่มีลักษณะแบบดาวน์ซินโดรมทั่วไป
6. คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะทางกายภาพเหมือนกัน
แม้ว่าแต่ละคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะแสดงอาการต่างกัน แต่ลักษณะทางกายภาพบางอย่างก็เป็นเรื่องปกติ ได้แก่ ใบหน้าแบนราบ ตัวสั้น ตารูปอัลมอนด์เฉียงขึ้น มวลกล้ามเนื้อน้อย มีรอยพับบนฝ่ามือ มือและเท้าเล็ก หูเล็ก คอสั้น มีจุดสีขาวบนม่านตา ลิ้นยื่นออกมา และนิ้วก้อยเล็ก ๆ ที่อาจโค้งงอได้
7. อาการทางปัญญาของดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันอย่างมาก
ดาวน์ซินโดรมมักทำให้เกิดความบกพร่องในการเรียนรู้ การพูดและภาษาล่าช้า และอาการทางปัญญาอื่น ๆ แต่ความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละคน เด็กบางคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ต้องเรียนในชั้นเรียนการศึกษาพิเศษ ในขณะที่คนอื่น ๆ ทำได้ดีในห้องเรียนทั่วไป คนส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง
8. ดาวน์ซินโดรมมีความเกี่ยวข้องกับโรคแทรกซ้อนบางอย่าง
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อภาวะสุขภาพบางอย่างมากขึ้น ความผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุดคือหัวใจพิการแต่กำเนิด พวกมันส่งผลกระทบประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กดาวน์ซินโดรม แต่มักจะแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การมองเห็นบกพร่อง การสูญเสียการได้ยิน ภูมิคุ้มกันผิดปกติ ปัญหาทางเดินอาหาร และปัญหาต่อมไทรอยด์
9. ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด
การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสที่หนึ่งและสอง ซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ พอที่จะความเป็นไปได้ที่บุตรของคุณจะมีอาการดาวน์ แต่ก็ไม่แม่นยำนัก การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำนายกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น ข้อเสียคือการตรวจวินิจฉัยมีความเสี่ยงที่จะแท้งได้เล็กน้อย
10. ไม่มีการรักษาดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่ไม่สามารถรักษาได้ตลอดชีวิต แต่ลูกของคุณสามารถมีชีวิตที่เติมเต็มได้ด้วยความช่วยเหลือที่เหมาะสม ไม่ว่าจะเป็นในรูปแบบของแพทย์เฉพาะทาง บริการช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่น ๆ กิจกรรมบำบัด การพูดบำบัด กายภาพบำบัด หรือชั้นเรียนสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษ
11. อายุขัยเพิ่มขึ้น
ดาวน์ซินโดรมก่อนหน้านี้มีอัตราการเสียชีวิต 10 เปอร์เซ็นต์ในปีแรกของทารก แต่ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคนี้ ผู้คนจำนวนมากที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยถึง 60 ปีในปัจจุบัน
12. ผู้เชี่ยวชาญพบความเหลื่อมล้ำทางเชื้อชาติในอายุขัยที่คาดการณ์ไว้
ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อผู้คนจากทุกเชื้อชาติและชาติพันธุ์ แต่ตามรายงานของ CDC ทารกผิวดำหรือแอฟริกัน-อเมริกันที่มีอาการดาวน์ มีโอกาสรอดชีวิตในขวบปีแรกน้อยกว่าเมื่อเทียบกับทารกผิวขาวที่เป็นดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อช่วยให้เราเข้าใจว่าทำไม อันที่จริงการศึกษา 18,000 คนที่ดำเนินการโดย Quanhe Yang นักศึกษาปริญญาเอกพบว่า อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 50 ปีสำหรับคนผิวขาวที่มีดาวน์ซินโดรม ในการเปรียบเทียบ อายุขัยเฉลี่ยคือ 25 ปีสำหรับคนผิวดำและ 10 ปีสำหรับเผ่าพันธุ์อื่น
13. ตุลาคมเป็นเดือนแห่งการตระหนักรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
ความตระหนักรู้นี้เป็นไปเพื่อเฉลิมฉลองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม และปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อให้พวกเราได้เรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการสนับสนุนพวกเขา
อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่น ๆ ที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th
มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th